200密码子的突变和多态性朊病毒蛋白基因的密码子129年利比亚犹太人与克雅二氏症。
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Gabizon R,罗森曼H,我的Z,发起的我,发起的E, Shugart Y,奥特J, Prusiner
200密码子的突变和多态性朊病毒蛋白基因的密码子129年利比亚犹太人与克雅二氏症。
费罗斯反式R Soc Lond B Sci杂志。1994年3月29日,343 (1306):385 - 90。
- PubMed ID
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7913755 (在PubMed]
- 文摘
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各种各样的朊病毒蛋白(PrP)基因的突变与克雅氏病(CJD)相关联,传播致命的神经退行性疾病。在利比亚的犹太人,库贾氏症是一种家族性疾病的发病率全世界人口约100倍。库贾氏症在这个社区将在200密码子点突变的PrP基因导致替换谷氨酸的赖氨酸。这肯定突变被发现在所有受影响的个人和收益率最大lod得分为4.85分。一些健康老年人突变携带超过65岁,暗示部分外显率。纯合子患者具有相同的疾病发病的年龄模式和杂合的患者,认为库贾氏症与密码子200赖氨酸突变是一个真正的主要障碍。在高加索人群,帕默et al。(1991)报道纯合性之间的关联的多态网站密码子129 PrP基因,编码缬氨酸或蛋氨酸,倾向于获得的零星或医源性库贾氏症的形式,以及疾病出现在遗传类型的时代。129密码子多态性的发生率控制利比亚人口在高加索人群类似发现。在利比亚库贾氏症患者,Met129-encoding中的密码子200突变等位基因。遇到了等位基因的发病率明显高于在影响谱系比控制利比亚人口; however, no difference was detected between CJD patients, codon 200 healthy carriers, and their normal family members.(ABSTRACT TRUNCATED AT 250 WORDS)