家族性海绵状脑病与小说朊蛋白基因突变有关。
文章的细节
-
引用
复制到剪贴板 -
Nitrini R, Rosemberg年代,Passos-Bueno先生,da Silva LS, Iughetti P,帕帕多普洛斯M, Carrilho点,Caramelli P, Albrecht年代,Zatz M,勒布朗
家族性海绵状脑病与小说朊蛋白基因突变有关。
安神经。1997年8月,42 (2):138 - 46。
- PubMed ID
-
9266722 (在PubMed]
- 文摘
-
人类朊病毒疾病包括克雅二氏症,Gerstmann-Straussler-Scheinker疾病、致命性家族失眠症,库鲁病。每一种疾病都有一个特定的临床表现而海绵状脑病,神经元丢失,神经胶质过多症是神经病理特征。我们研究了巴西的家庭与一个常染色体显性遗传形式的痴呆症。九名家族成员受到与额颞叶痴呆临床特征的影响,平均发病年龄为44.8 + / - 3.8年,平均病程4.2 + / - 2.4年。神经病理学的检查3例显示严重的海绵状变化和神经损失在皮质层和内果皮,但最小最严重的受感染地区的神经胶质过多症。壳核和小脑,而不是其他受影响的大脑区域,显示朊蛋白免疫反应性。小说朊蛋白基因突变导致密码子183年确定的非保守的替换2神经病理证实影响个体(母子)。突变是孟德尔的方式传播到12家族成员。因此,我们发现了一个新奇的朊病毒疾病变异表现为早期和长期的症状出现,严重的海绵状变化以最小的胶质增生,与朊蛋白相关基因突变在183密码子。