Gerstmann-Straussler-Scheinker疾病的表型变异与朊病毒蛋白质的异质性。
文章的细节
-
引用
复制到剪贴板 -
Piccardo P, Dlouhy SR,列文点,年轻的K,鸟TD,诺克林D,迪克森DW, Vinters高压,齐默尔曼TR, Mackenzie红外光谱、基士SJ, Ang LC, De Carli C, Pocchiari M,布朗P,吉布斯CJ Jr Gajdusek特区Bugiani O,艾恩赛德J, Tagliavini F,多B
Gerstmann-Straussler-Scheinker疾病的表型变异与朊病毒蛋白质的异质性。
J Neuropathol Exp神经。1998年10月;57 (10):979 - 88。
- PubMed ID
-
9786248 (在PubMed]
- 文摘
-
Gerstmann-Straussler-Scheinker疾病(GSS) cerebello-pyramidal综合症与痴呆有关,由于朊蛋白基因的突变(PRNP)表型异质性。负责这种异质性的分子机制是未知的。因为我们假设朊蛋白(PrP)异质性可能与clinico-pathologic异质性有关,本研究的目的是分析PrP在几个GSS变体。在GSS的病理表型,我们认识到那些没有和海绵状变性。在后者(即GSS P102L病人的一个子集),我们观察到的三个主要抗蛋白酶k的PrP (PrPres)亚型的ca, 21 - 30 kDa,类似克雅二氏症。相比之下,21 - 30 kDa亚型没有突出在GSS变异海绵状的变化,包括GSS A117V, GSS D202N, GSS Q212P, GSS P102L GSS Q217R, 2例。这表明海绵状GSS变化相关的高水平的这些独特的21 - 30 kDa亚型。变量数量的规模较小、不同PrPres亚型的ca。7 - 15 kDa被认为在所有GSS变体。这表明,GSS的特征是存在PrP亚型可以部分裂解低分子量PrPres肽。