德国人类朊病毒疾病的分子遗传学。
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Windl O, Giese Schulz-Schaeffer W, Zerr我Skworc K,阿伦特年代,Oberdieck C, Bodemer M,不易处理的年代,Kretzschmar公顷
德国人类朊病毒疾病的分子遗传学。
哼麝猫。1999年9月,105 (3):244 - 52。
- PubMed ID
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10987652 (在PubMed]
- 文摘
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人类朊病毒疾病传染病可能被收购,他们可能在一个常染色体显性遗传方式或偶尔发生。序列中的突变和多态性的朊病毒蛋白基因的编码区(PRNP)建立了一个重要的因素在所有这三种类型的朊病毒疾病。因此,总共578例可疑朊病毒疾病称为德国克雅氏病(CJD)监测单位的4.5年已经检查了突变和多态性PRNP的编码区。我们发现40例错义突变之前报道的致病性。其中,天冬氨酸天门冬素改变密码子178 (D178N)是最常见的突变。所有这些情况下进行D178N 129年耦合与甲硫氨酸密码子突变,导致典型的致命性家族失眠症(FFI)基因型。大多数情况下与致病性突变没有群临床中发现“疑似病例”根据临床标准,建立支持认为遗传的朊病毒疾病通常表现出非典型特征。小说两个错义突变(T188R和P238S)和几个沉默多态性被发现,展示我们的质量检查程序基于一个修改版的单链构象多态性技术。“明确的”库贾氏症病例无致病性突变,患者临床列为“可能”大多是纯合子蛋氨酸在129年共同在密码子多态性,而有一个显著的代表比例的患者可以纯缬氨酸在临床上分为“可能的”。这个大德国人类朊病毒疾病的疑似病例研究清楚地表明,PRNP基因对朊病毒疾病的综合分析至关重要。