识别三个小说突变(E196K, V203I E211Q)朊病毒蛋白基因(PRNP)与克雅二氏症遗传性朊病毒疾病表型。
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Peoc是什么K, Manivet P,德里P, Attane F, G,贝松Hannequin D, Delasnerie-Laupretre N, Laplanche杰
识别三个小说突变(E196K, V203I E211Q)朊病毒蛋白基因(PRNP)与克雅二氏症遗传性朊病毒疾病表型。
哼Mutat。2000; 15 (5): 482。
- PubMed ID
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10790216 (在PubMed]
- 文摘
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继承了朊病毒疾病的特点是PRNP基因的突变编码朊蛋白(PrP)。其他零星或感染朊病毒疾病形式,他们几乎都是大脑中积累特征的异常病人的PrP的错误折叠形式。大脑提取往往传播该病一旦接种在接受者的动物。继承和克雅氏病(CJD)朊病毒疾病表型是常染色体的形式,但零星的病例报告。我们报告三个小说PRNP基因的突变无关库贾氏症的患者的临床和病理特征。三是错义突变:c635G > (E196K), c656G > (V203I)和c680G > C (E211Q)。家族性神经障碍的历史证明了病人携带E196K和E211Q突变。E196K预测会有更多比V203I和E211Q严重影响蛋白质稳定性。这些突变扩大的光谱变异PRNP和减少库贾氏症患者的基因改变的比例并没有被发现。