一个新的PRNP基因突变(G131V)与Gerstmann-Straussler-Scheinker疾病有关。
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Panegyres PK, Toufexis K Kakulas英航Cernevakova L,布朗P, B多Piccardo P Dlouhy SR
一个新的PRNP基因突变(G131V)与Gerstmann-Straussler-Scheinker疾病有关。
拱神经。2001年11月,58 (11):1899 - 902。
- PubMed ID
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11709001 (在PubMed]
- 文摘
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背景:Gerstmann-Straussler-Scheinker疾病是一种罕见的朊病毒疾病。目的:确定朊病毒突变没有神经疾病的家族史的51岁的男子死于Gerstmann-Straussler-Scheinker疾病。病人和方法:病人是一个51岁的人去世后9疾病最终痴呆、共济失调。Neuropathologic进行了研究,结果显示丰富的朊病毒protein-immunopositive在小脑海绵状变性淀粉样蛋白斑块。结果:朊蛋白基因的遗传分析表明小说131密码子突变导致valine-for-glycine替换(G131V)和纯合性密码子129(129米)。蛋白酶K-resistant朊蛋白免疫印迹分析探测到。结论:这是第一个突变中描述短,反平行的β褶板域的朊病毒蛋白。这份报告强调了遗传分析的重要性非典型痴呆患者即使没有家族病史。