一种新型防护与库鲁病接触colocalizes朊蛋白变体。
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米德,Whitfield J,波尔特米,沙P,艰难的J,坎贝尔T, Al-Dujaily H, Hummerich H,贝克J,我的CA, Verzilli C,惠塔克J, Alpers MP, Collinge J
一种新型防护与库鲁病接触colocalizes朊蛋白变体。
郑传经地中海J。2009年11月19日,361 (21):2056 - 65。doi: 10.1056 / NEJMoa0809716。
- PubMed ID
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19923577 (在PubMed]
- 文摘
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背景:库鲁病是一种毁灭性流行病朊病毒疾病,影响高度受限的巴布新几内亚高地的地理区域;在高峰时期,它主要影响成年男女的妇女和儿童。以来,其发病率持续下降停止它的传播途径,endocannibalism。方法:我们进行了遗传和选择的临床和genealogic评估从东部高原人口超过3000人,其中709人参与了自相残杀的太平间盛宴,152人随后死于库鲁病。结果:人暴露在库鲁病和幸存的流行在巴布亚新几内亚主要是杂合的已知的阻力系数在朊病毒蛋白基因的密码子129 (PRNP)。我们报告一个小说PRNP变体——G127V——被发现只在那些住在库鲁病的地区是普遍的,有一半的否则敏感地区的女性最高暴露在PRNP蛋氨酸可以纯密码子129。虽然这等位基因是常见的在库鲁病发病率最高的地区,它不是发现在库鲁病的患者和未暴露的人群。Genealogic分析揭示了库鲁病的发病率显著降低在谱系,港保护等位基因比地理上匹配控制家庭。结论:127 v多态性是一种获得朊病毒疾病抗性因子选择库鲁病流行期间,而非致病性突变,可能引发了库鲁病的流行。变异在密码子127年和129年PRNP证明人口的遗传朊病毒疾病的流行和代表一个强大的人类最近的选择集。