另一种己糖激酶1翻译外显子的突变与遗传相关的运动和感觉神经病变,鲁斯(HMSNR)。
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Hantke J,钱德勒D,国王R,游荡RJ, Angelicheva D, Tournev我,麦克纳马拉E,克瓦语,Guergueltcheva V, Kaneva R F先生,Kalaydjieva L
另一种己糖激酶1翻译外显子的突变与遗传相关的运动和感觉神经病变,鲁斯(HMSNR)。
欧元J哼麝猫。2009年12月,17(12):1606 - 14所示。doi: 10.1038 / ejhg.2009.99。Epub 2009年6月17日。
- PubMed ID
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19536174 (在PubMed]
- 文摘
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世袭的运动和感觉神经病变,鲁斯(HMSNR)是一种严重的常染色体隐性障碍,发现吉普赛人。我们先前的研究绘制了基因10 q22-q23和精制地区大约70 kb。这里我们报告综合排序分析和精细的映射这个地区,减少到大约26 kb的完全特征序列生成的上游外显子己糖激酶1 (HK1)。我们确定了两个序列变异完全连锁不平衡,小说中的G > C替代翻译外显子(AltT2)和G >在相邻的基因内区,隔离的疾病影响家庭和杂合子中只有5/790的人口控制状态。序列保护AltT2外显子在16个物种不变的保存G等位基因的突变,强烈支持其实改变致病突变。分析Hk1上游地区在小鼠睾丸和神经组织的mRNA显示大量的AltT2-containing成绩单由广泛,发展规范的可变剪接。表达很低与无处不在的Hk1和所有成绩单跳过exon1相比,编码蛋白质域负责绑定到线粒体膜外,能源生产和细胞凋亡和监管。己糖激酶活性测量和周围神经的免疫组织化学显示没有区别病人和控制。突变的机制和功能的影响仍然未知,可能包括中断平移监管导致抗凋亡活动增加(由丰富的建议影响神经再生活动),或未知HK1功能受损周围神经系统(pn)。