香港乌特勒支:错义突变在人类己糖激酶的活性部位与己糖激酶缺乏症和严重nonspherocytic溶血性贫血。
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范Wijk R, Rijksen G,惠钦格如Nieuwenhuis香港,范Solinge WW
香港乌特勒支:错义突变在人类己糖激酶的活性部位与己糖激酶缺乏症和严重nonspherocytic溶血性贫血。
血。2003年1月1;101 (1):345 - 7。Epub 2002年8月8日。
- PubMed ID
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12393545 (在PubMed]
- 文摘
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己糖激酶缺乏症是一种罕见的常染色体隐性疾病的临床表型严重溶血。我们报告一个小说纯合子的错义突变的外显子15 (c。2039 c > G,香港(己糖激酶)HK1乌特勒支),该基因编码血红特异性hexokinase-R,之前在病人诊断为己糖激酶缺乏症。Thr680Ser替换这种突变影响预测的高度保守的残留酶的活性部位与磷酸根的二磷酸腺苷,三磷酸腺苷(ATP)和抑制剂glucose-6-phosphate。我们相关的分子数据严重病人的临床表型的改变部分纯化的酶学性质的己糖激酶的病人,特别是对镁(2 +)atp绑定。这些动力学性质相抵触来自相同的大脑重组突变hexokinase-I Thr680Ser替换。这一矛盾从而强调学习的宝贵贡献己糖激酶缺乏症患者达到更好的理解己糖激酶在糖酵解的关键作用。