识别小说突变导致家族性原发性先天性青光眼在印度谱系。
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Reddy AB,恐慌SG Mandal AK,艾哈迈德·N Nagarajaram哈,哈斯南SE, Balasubramanian D
识别小说突变导致家族性原发性先天性青光眼在印度谱系。
角膜切削Vis Sci投资。2002年5月,43 (5):1358 - 66。
- PubMed ID
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11980847 (在PubMed]
- 文摘
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目的:确定可能的分子遗传缺陷潜在原发性先天性青光眼(PCG)在印度和确定致病基因突变导致儿童失明。方法:22五个特征明显临床血缘家庭成员进行了研究。主要候选人CYP1B1基因从基因组DNA放大,测序和分析控制对象和病人确定致病突变。结果:确定了五个不同的突变编码地区的8个病人CYP1B1五PCG-affected家庭,其中3例突变是小说。这些包括小说纯合子的转移、复合杂合的错义,和其他已知的突变。一个家庭显示拟显性,而其他人则常染色体隐性与完整的外显率。与所有已知CYP1B1基因突变相比,新发现的转移具有特殊意义,因为所有的功能主题是失踪。因此,这代表了一个罕见的例子自然功能CYP1B1基因敲除,导致无效等位基因(病人都是盲目的)。结论:分子机制导致发展的首选是未知的。因为CYP1B1基因敲除小鼠没有显示青光眼表型,功能性淘汰赛中确定本研究在阐明PCG的发病机制有重要意义。 Further understanding of how this molecular defect leads to PCG could influence the development of specific therapies. This is the first study to describe the molecular basis of PCG from the Indian subcontinent and has profound and multiple clinical implications in diagnosis, genetic counseling, genotype-phenotype correlations and prognosis. Hence, it is a step forward in preventing this devastating childhood blindness.