CYP1B1基因的突变谱在印度原发性先天性青光眼患者。
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Kaur Reddy AB, K Mandal AK,恐慌SG,托马斯·R,哈斯南,Balasubramanian D, Chakrabarti年代
CYP1B1基因的突变谱在印度原发性先天性青光眼患者。
摩尔粘度2004 9月30;10:696 - 702。
- PubMed ID
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15475877 (在PubMed]
- 文摘
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目的:人类的细胞色素P450 CYP1B1基因被卷入全球原发性先天性青光眼。本研究的目的是了解的角色CYP1B1基因突变导致原发性先天性青光眼在印度人口。方法:研究包括了64新的和不相关的病例来自不同民族的原发性先天性青光眼的印度。直接测序筛选CYP1B1的编码和启动子区域。结果:16个致病性突变观察24例,其中7例小说。其中包括两个移码突变导致删除23日英国石油公司bp (g.3905del23bp)和2 (g.7900 - 7901 delcg)在第二和第三外显子,分别。四个小说错义突变即A115P、M132R Q144P, S239R外显子2中提到,在第三外显子和一个(G466D),其残留的一部分“签名序列”(NH2-FXXGXXXCXG-COOH)和细胞色素存在于所有血红素绑定。总的来说,CYP1B1参与37.50%(24/64)病例和突变的等位基因的纯合性在29.68%(19/64)和3.12%(2/64)的复合杂合性情况下,分别。CYP1B1基因突变的频率是相对低于沙特阿拉伯,斯洛伐克吉普赛,和土耳其人口,很大程度上是由于遗传异质性和印度人口的种族多样性。Genotype-phenotype相关预后变量表示,可能是由于突变的类型,导致CYP1B1蛋白质的变化。 CONCLUSIONS: This study provides a mutation spectrum of CYP1B1 causing primary congenital glaucoma in Indian populations that has implications in devising molecular diagnostics for rapid screening.