细胞色素P4501B1突变导致只有一部分原发性先天性青光眼在厄瓜多尔。
文章的细节
-
引用
复制到剪贴板 -
赫尔曼斯咖喱SM,道尔AG)、P,莫伦纳,刘易斯RA, Bejjani英航
细胞色素P4501B1突变导致只有一部分原发性先天性青光眼在厄瓜多尔。
眼科麝猫。2004年3月,25 (1):3 - 9。
- PubMed ID
-
15255109 (在PubMed]
- 文摘
-
目的:确定细胞色素的作用P450IBI (CYP1B1)突变导致原发性先天性青光眼(PCG)一群印第安人从基多,厄瓜多尔。材料与方法:17 PCG患者从15个原住民家庭大都会是从医院的眼科诊所招募中心,厄瓜多尔基多。有经验的眼科医生检查了所有受影响的研究对象。纯化DNA制备外周血样本和CYP1B1编码外显子(外显子2和3)放大和测序。印迹进行只有在那些受影响的病人没有CYP1B1编码外显子的突变。结果:在两个家庭首选的分子基础是决定:两个小说突变(删除和点突变)和一本小说在CYP1B1多态性确定除了先前描述的单一氨基酸替换。印迹分析整个基因组DNA从影响个人在他没有发现的突变直接PCR /测序方法并未发现任何大型重组或突变编码以外的地区。结论:这些结果表明,突变CYPIBI不是首选的主要原因在这个人口和至少一个额外的轨迹这个条件负责大多数情况下。此外,PCG表型没有关联的分子基础容易紊乱,建议认真的临床表型的分析无法预测疾病的分子基础与准确性。