原发性先天性青光眼和Rieger异常:延长单揭示创始人效应对八种不同CYP1B1基因突变。
文章的细节
-
引用
复制到剪贴板 -
Chavarria-Soley G, Michels-Rautenstrauss K, Pasutto F, Flikier D, Flikier P, Cirak年代,Bejjani B,冬天DL,刘易斯RA,冲入C,里斯,Rautenstrauss B
原发性先天性青光眼和Rieger异常:延长单揭示创始人效应对八种不同CYP1B1基因突变。
摩尔粘度2006年5月22日,12:523-31。
- PubMed ID
-
16735994 (在PubMed]
- 文摘
-
目的:突变细胞色素P450 1 b1 (CYP1B1)基因是一个常见的原发性先天性青光眼的原因(PCG)在不同的民族。细胞色素P450蛋白质单氧酶,催化许多反应参与药物代谢类固醇和其他脂质。重复发生的几个突变在各民族提出了一个问题,如果创始人或CYP1B1基因变异倾向网站影响这一观点的原因。方法:总共有30个人(26 PCG患者,三个Rieger异常患者,和一个变体载体),呈现17变体CYP1B1(15突变和两种变体)是包含在我们的研究中。我们测序整个CYP1B1基因地区和分析微卫星侧翼基因在所有个人和所有构建单体型变化使用单核苷酸多态性和微卫星。结果:CYP1B1基因区域,我们确定了五个扩展单与17变化有关。这些单都是补充与微卫星信息从该地区周围的这个基因。总共8 CYP1B1基因突变被发现不止一次,他们每个人提出一个相同的单体型不同的个体。6个突变在不同种族的代表。结论:我们的研究结果证实创始人CYP1B1基因突变的影响。 Most of these mutations must have occurred as unique events in the past.