浮质传输器EAAT1变异引起偶发解析症、himplegia和抓获
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JenJC、WanJ、PalosTP、HowardBD、BalohRW
浮质传输器EAAT1变异引起偶发解析症、himplegia和抓获
神经学2005年8月23日;65(4):529-34.
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16116111 PubMed视图 万事通
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背景:传输器、离子泵和离子通道是薄膜蛋白调节选择性渗透性并保持单细胞膜渐变CACNA1A编码神经计算通道和ATP1A2编码离子泵引起偶发误差、偏差和抓获CACNA1A和ATP1A2变异基因产品可能影响内聚物神经传输,而内聚物是最富的刺激性氨基酸神经传输器方法S:我们用偶发偏差检查病人口数,但在CACNA1A或ATP1A2中均无突变SLC1A3中我们寻找变异性,它编码浮性氨基酸运输器结巴剖析、抓获、偏头痛和交替hemeplegia病人SLC1A3内异步变异变异EAAT1表达式研究显示蛋白质表达式下降,并显著降低内分泌能力变异EAAT1共表达后,野型EAAT1活动下降,但另两位运输者EAAT2或EAAT3不减少,表示变异EAAT1与野型EAAT1具体乘法以负作用结束语:我们的数据显示EAAT1异兹古斯突变可降低内分量,这可增加神经超易解性,引起抓取、himplegia和偶发解析