白三烯C4-synthesis不足:一个新的新陈代谢的先天的错误与致命的发展综合症。
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Mayatepek E、B群
白三烯C4-synthesis不足:一个新的新陈代谢的先天的错误与致命的发展综合症。
柳叶刀》。1998年11月7日,352 (9139):1514 - 7。
- PubMed ID
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9820300 (在PubMed]
- 文摘
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背景:半胱氨酰白三烯等(LTC4, LTD4 LTE4)的脂质介质来源于花生四烯酸的5-lipoxygenase通路发挥深远的生物效应。我们研究了合成和代谢白细胞三烯的婴儿出现肌肉张力减退,精神运动发育迟缓,未能茁壮成长,和小头畸形。疾病的快速进步和婴儿死亡年龄在6个月。方法:半胱氨酰白三烯等在脑脊液和LTB4分析,通过环境影响评价血浆、尿液和刺激单核细胞。我们测量[3 h] [3 h] -LTA4 -LTC4形成的单核细胞和血小板radio-high-pressure液相色谱。发现:LTC4及其代谢物的浓度低于检出限的脑脊液,血浆和尿液。LTC4不能刺激单核细胞中产生,而LTB4合成增加。[3 h] -LTC4不能由[3 h] -LTA4在病人的单核细胞或血小板。解释:在这个病人,无法合成LTC4表明缺乏LTC4合成酶。这种天生的缺陷是一个新的错误人类类二十烷酸的代谢和可能与临床相关的障碍。 Leukotriene analysis should be done in all patients with neurological symptoms who are candidates for metabolic diseases.