基因分型和载脂蛋白E亚型的序列分析。
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Emi M,吴会,罗伯逊妈,迈尔斯RL, Hegele RA,威廉姆斯RR,白色R, Lalouel JM
基因分型和载脂蛋白E亚型的序列分析。
基因组学。1988年11月,3 (4):373 - 9。
- PubMed ID
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3243553 (在PubMed]
- 文摘
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载脂蛋白E (apoE)多态等离子体蛋白质分解代谢的脂蛋白受体介导的内吞作用是至关重要的。的载脂蛋白e亚型(E2)的亲和力不同特定受体和导致脂蛋白代谢的变化。apoE亚型诊断是通过等电点聚焦,但阻碍了不同程度的翻译后sialylation apoE的蛋白质。Electrophoretically沉默的结构变化也可能逃脱这种技术的检测。我们描述的apoE基于pcr杂交法allele-specific寡核苷酸酶放大基因组DNA,它允许明确诊断的六个常见apoE表型在24 h。100中E2等位基因出现在81年无关个体基因分型的技术,我们发现两个罕见的结构性突变体apoE除了常见的E2形式,E2 arg(158 - - - - -半胱氨酸)。放大DNA自动测序发现罕见的突变体的E2 (136 - - - - - arg Ser)和E2 arg(145 - - - - -半胱氨酸)。基因型的方法可能补充甚至取代常规apoE表型测定等电点聚焦和罕见的结构变异的识别。