载脂蛋白E-4Philadelphia (Glu13——赖氨酸,Arg145 - - - - -半胱氨酸)。纯合性两个罕见的载脂蛋白E基因的点突变加上严重的III型高脂蛋白血症。
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Lohse P,曼佤邦,斯坦EA,布鲁尔HB Jr
载脂蛋白E-4Philadelphia (Glu13——赖氨酸,Arg145 - - - - -半胱氨酸)。纯合性两个罕见的载脂蛋白E基因的点突变加上严重的III型高脂蛋白血症。
临床生物化学1991 266年6月5;(16):10479 - 84。
- PubMed ID
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1674745 (在PubMed]
- 文摘
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24岁白人女性的分子缺陷严重III型高脂蛋白血症已被阐明。病人的阿朴脂蛋白(apo) E apoE-4位置在等电点聚焦凝胶迁移。在钠十二烷基sulfate-polyacrylamide凝胶电泳apoE-4变体有表观分子量小于apoE-4 (Cys112——参数)。序列分析的DNA扩增聚合酶链反应显示两个核苷酸替换渊源者的apoE基因。C T突变为精氨酸(CGT)位置145成熟蛋白的半胱氨酸(TGT)创造apoE-2变体。第二个G在氨基酸替换13交换了赖氨酸(亚美大陆煤层气有限公司)谷氨酸(呕吐),从而增加2单位正电荷的蛋白质和生产apoE-5变体。apoE-4Philadelphia基因的计算机分析表明,G 3外显子的突变导致的损失AvaI限制性内切酶的网站。第二次突变,一个C T替换第四apoE基因的外显子,消除酶BbvI裂解位点。使用这些限制片段长度多态性DNA序列分析表明,病人是apoE基因的点突变纯合子。