人类载脂蛋白E羧基末端结构域5个新突变体的特征:与严重高脂血症无共分离。
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van den Maagdenberg AM, Weng W, de Bruijn IH, de Knijff P, Funke H, Smelt AH, Gevers Leuven JA, van't Hooft FM, Assmann G, Hofker MH，等。
人类载脂蛋白E羧基末端结构域5个新突变体的特征:与严重高脂血症无共分离。
胡恩杰。1993年5月;52(5):937-46。
- PubMed ID
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8488843 (PubMed视图］
- 摘要
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通过等电聚焦对高血脂和正常血脂个体的载脂蛋白E (apoE)表型进行评估，发现了五种新的变体。通过变性梯度凝胶电泳(DGGE)检测，所有突变均局限于APOE基因的下游部分。序列分析揭示了5个新的突变，在含有假定的脂质结合域的蛋白质的羧基末端部分引起独特的氨基酸取代。3个高血脂先证者携带APOE*2(Val236—>Glu)等位基因，APOE*3(Cys112—>Arg;Arg251—>Gly)等位基因，即APOE*1(Arg158—>Cys;Leu252——> Glu)等位基因。编码受体结合域区域的DGGE可用于单倍分型112和158密码子突变。家族研究未能证明新突变与严重高血脂血症之间的共隔离，尽管一些APOE*3携带者(Cys112- >Arg;Arg251—>Gly)等位基因与APOE*1(Arg158—>Cys;Leu252—>Glu)等位基因表达高甘油三酯血症和/或高胆固醇血症。 Two other mutant alleles, APOE*4-(Cys112-->Arg; Arg274-->His) and APOE*4+(Ser296-->Arg), were found in normolipidemic probands. The lack of cosegregation of these new mutations with severe hyperlipoproteinemia suggests that these mutations do not exert a dominant effect on the functioning of apoE.