载脂蛋白E R112;R251G: carboxy-terminal变体中发现高脂血症和冠心病患者。
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康AK,詹金斯DJ, Wolever TM,发怒MW,马奎尔GF,康纳利PW, Hegele RA
载脂蛋白E R112;R251G: carboxy-terminal变体中发现高脂血症和冠心病患者。
Mutat研究》1997年9月,382 (2):57 - 65。
- PubMed ID
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9360638 (在PubMed]
- 文摘
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一名49岁hypercholesterolemic男性运动标志着心电图ST段抑郁测试发现有apo E E3/3表型等电点聚焦,但一个使用HhaI APOE E4/3基因型限制同形像。渊源者APOE基因的DNA序列分析发现G - - > C 251密码子点突变。这个预测改变编码的氨基酸的密码子251年,精氨酸甘氨酸。突变发生在一个等位基因,编码的精氨酸在112位置这名叫APOE R112变体;R251G。R251G变化改变核酸内切酶的识别网站StuI并限制同形像的基础方法快速筛查突变。在渊源者的亲戚,APOE R112;R251G一直在主题与高脂血症和动脉粥样硬化。Apo E R112;R251G-containing极低密度脂蛋白绑定通常在体外巨噬细胞。 However, the proband had an abnormal post-prandial lipoprotein response to a dietary fat challenge. The association of APOE R112; R251G with abnormal phenotypes suggests that the amino acid change in the carboxy-terminal, perhaps in combination with the common amino acid polymorphism at codon 112, has a functional impact upon lipoprotein metabolism in members of this family.