一种新颖的载脂蛋白E基因突变,在脂蛋白glomerulopathy E2 (Arg25Cys)。
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Matsunaga,佐佐木J,小松T, Kanatsu K,信E,本森山K, T四郎,荒川K, Oikawa年代,齐藤T, T北城,Doi T
一种新颖的载脂蛋白E基因突变,在脂蛋白glomerulopathy E2 (Arg25Cys)。
肾脏Int。1999年8月,56 (2):421 - 7。
- PubMed ID
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10432380 (在PubMed]
- 文摘
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背景:脂蛋白glomerulopathy(液化石油气)的特点是intraglomerular脂蛋白血栓形成和高血浆载脂蛋白浓度(apo)大肠apo E变体,apo E2 (Arg145Pro)仙台最近被确定在三个液化石油气患者。我们发现一个新的apo E基因的点突变与液化石油气病人,我们特征变异apo E .方法:维护血液透析的祖先是一个32岁的男性病人,因为液化石油气。突变检测基因组DNA的测序证实了从病人和限制性片段长度多态性(RFLP) Aor51HI。重组E2 (Arg25Cys)京都和正常朊apo E3是从COS-1细胞表达的。低密度脂蛋白受体结合活动的变异测定体外竞争分析。结果:先证者的apo E表型E2 / E4,由等电点聚焦,和基因型epsilon3 / epsilon4由RFLP和HhaI。放大DNA序列分析显示C T转变,改变了密码子的残渣25从精氨酸、半胱氨酸。渊源者是一个杂合的载体apo E2 (Arg25Cys)《京都议定书》。一个家庭的研究表明,母亲是一个杂合的载体apo E2京都和dysbetalipoproteinemia,但没有液化石油气。这种突变的病理生理效应被绑定的研究调查了体外重组E2朊京都人类成纤维细胞低密度脂蛋白受体。 The ability of recombinant apo E2 Kyoto to displace LDL was reduced to 10% compared with recombinant apo E3. CONCLUSIONS: Apo E2 (Arg25Cys) Kyoto is a novel mutation of apo E that is etiologically related to LPG. However, our case indicates that the development of LPG may involve other genetic or environmental factors. Furthermore, our data suggest that arginine-25 of apo E plays an important functional role by influencing the receptor-binding ability of apo E.