家族性脾肿大:巨噬细胞hypercatabolism与载脂蛋白E基因突变相关的脂蛋白(载脂蛋白E (delta149 Leu)]。
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阮TT, Kruckeberg客,O ' brien摩根富林明,霁z,圆锥形石垒PS, Crotty结核病,干草ID, Mahley RW, O ' brien T
家族性脾肿大:巨噬细胞hypercatabolism与载脂蛋白E基因突变相关的脂蛋白(载脂蛋白E (delta149 Leu)]。
中国性金属底座。2000年11月,85 (11):4354 - 8。
- PubMed ID
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11095479 (在PubMed]
- 文摘
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脾肿大与海蓝色周围不伴有血脂异常,除了严重的高甘油三酯血症,丹吉尔的疾病,或卵磷脂胆固醇酰基转移酶缺乏症。我们描述两个家族的海蓝色组织细胞综合症有关的apoE变体在没有严重的血脂异常。患者伴有轻度高甘油三酯血症和脾肿大。脾切除术后病人患严重高甘油三酯血症。脾脏的病理评价显示海蓝色组织细胞的存在。apoE基因突变是证明,3-bp删除导致亮氨酸的损失在149位置的受体结合区域apoE分子[apoE (delta149低浓缩铀)]。虽然渊源者都无关,他们的法国加拿大血统,暗示奠基者效应的可能性。总之,我们描述两个无关的渊源者主要海蓝色组织细胞增生症有正常或轻度升高血清甘油三酯浓度明显增加脾切除术后。此外,我们提供证据表明综合症apoE基因的遗传显性突变,3-bp删除的背景3 apoE等位基因引起脂质代谢的错乱,导致脾肿大没有严重的高甘油三酯血症。