载脂蛋白E3Basel:洞察一个高度保守的蛋白质。
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Miserez AR, Scharnagl H,穆勒PY Mirsaidi R, Stahelin HB, Monsch, Marz W,霍夫曼毫米
载脂蛋白E3Basel:洞察一个高度保守的蛋白质。
中国投资欧元。2003年8月,33 (8):677 - 85。
- PubMed ID
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12864777 (在PubMed]
- 文摘
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背景:载脂蛋白E triglyceride-rich脂蛋白受体介导吸收的是很重要的。突变基因编码的载脂蛋白E可能导致减少摄取这些脂蛋白。特定的载脂蛋白E基因突变也发现与nephrologic有关,神经,甚至眼科疾病。因此,生物学中一个不断扩大的角色被归因于这种蛋白质。设计:随机选择来自瑞士的大型的志愿者群体为常见的载脂蛋白E基因亚型(载脂蛋白E2,载脂蛋白E3,载脂蛋白E4)。结果:在志愿者之一,小说C-to-T突变导致alanine-to-valine替换(A106V,指定载脂蛋白E3Basel)被发现。丙氨酸残基106之间高度保守的哺乳动物物种和位于附近的112 c / R多态性(载脂蛋白E4)。载脂蛋白E3Basel重组,在杆状病毒表达系统,显示没有检测到降低低密度脂蛋白(LDL)受体和heparin-binding的活动。尽管正常的绑定功能,载脂蛋白E3Basel可能导致脂蛋白模式修改。在索引的情况下,血浆甘油三酯升高,在两个进一步的载脂蛋白E3Basel-carriers,胆固醇、磷脂、载脂蛋白CIII水平,低密度脂蛋白胆固醇/飞机观测- 100和VLDL-triglyceride / VLDL-cholesterol-ratios高与载脂蛋白E3Basel-noncarriers当pair-matched年龄和性别。 One of the four apolipoprotein E3Basel-carriers from the index family had a personal history of Alzheimer's disease. CONCLUSIONS: Alanine at amino acid position 106 is highly conserved but not crucial in the receptor-mediated uptake of lipoprotein particles. Nevertheless, amino acid position 106 might be involved in the apolipoprotein E-dependent regulation of the lipoprotein lipase that hydrolyzes triglycerides and in the development of Alzheimer's disease.