载脂蛋白E基因突变在主题混合高脂血症和家族合并高脂血症的临床诊断。
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Solanas-Barca M, de Castro-Oros我Mateo-Gallego R, Cofan M, N,举办普佐J, Burillo E, Martin-Fuentes P, Ros E, Masana L, Pocovi M, Civeira F, Cenarro
载脂蛋白E基因突变在主题混合高脂血症和家族合并高脂血症的临床诊断。
动脉粥样硬化,2012年6月,222 (2):449 - 55。doi: 10.1016 / j.atherosclerosis.2012.03.011。Epub 2012年3月16日。
- PubMed ID
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22481068 (在PubMed]
- 文摘
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摘要目的:罕见的APOE基因的突变,与常规pcr技术检测不到,负责主导家族dysbetalipoproteinemia (FD),因此很容易被误诊为家族性高脂血症(FCHL)相结合。我们旨在识别APOE基因突变与主导结合高脂蛋白血症和建立他们的频率在受试者FCHL的临床诊断。方法和结果:279年无关的主题与FCHL谁功能LDLR基因突变被排除在外,整个APOE基因的测序检测9罕见的基因突变的携带者:5科目(1.8%)与r136突变(精氨酸残136改为丝氨酸)和4(1.4%)与p。Leu149del突变,3-bp inframe删除导致亮氨酸的损失在149位置。遗传缺陷都发现有类似频率(分别为2.5%和1.3%)在160年的一个独立组FCHL主题从其他地点在西班牙。家庭研究证明cosegregation APOE基因突变与高脂蛋白血症。r136运营商显示dysbetalipoproteinemia,而脂质表型的p。IIb Leu149del运营商花絮”或。结论:罕见的APOE基因突变负责FCHL情况下在我们的人口的大约3.5%。APOE r136和p。Leu149del导致常染色体显性FD和表现型FCHL区分开来,分别。