描述一个大家庭的常染色体显性高胆固醇血症与载脂蛋白e p。Leu167del突变。
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Serre Marduel M, Ouguerram K、V, Bonnefont-Rousselot D, Marques-Pinheiro, Erik Berge K, Devillers M,吕克·G, Lecerf JM, Tosolini L, Erlich设计D, Peloso通用,Stitziel N, Nitchke P,洁JP, Abifadel M, Kathiresan年代,食用蓝花蕉TP, rab JP,波瓦洛C, Varret M
描述一个大家庭的常染色体显性高胆固醇血症与载脂蛋白e p。Leu167del突变。
哼Mutat。2013年1月,34 (1):83 - 7。doi: 10.1002 / humu.22215。Epub 2012年10月11日。
- PubMed ID
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22949395 (在PubMed]
- 文摘
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阿朴脂蛋白(apo)突变体相关III型高脂蛋白血症的特点是高胆固醇和甘油三酯的水平。常染色体显性高胆固醇血症(抗利尿激素),由于LDLR基因突变,飞机观测,或者PCSK9基因,特点是一个孤立的由于高水平的低密度脂蛋白胆固醇(检测)。我们现在报告与抗利尿激素异常大家庭包括14名成员。通过全基因组映射,分析区域/功能的候选基因,和全外显子组测序,我们确定了APOE基因的突变,c.500_502delTCC / p。此前报道,Leu167del与海蓝色组织细胞增生症和家族性高脂血症相结合。我们证实了载脂蛋白e p的参与。Leu167del ADH,(1)的预测不稳定的α螺旋绑定域,(2)减少apo E水平检测,和(3)检测的分解代谢降低。我们的结果表明,APOE基因的突变可以与真正的抗利尿激素有关。