非编码基因突变的HGF与nonsyndromic听力损失相关联,DFNB39。
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舒尔茨JM,汗SN艾哈迈德•ZM评选Riazuddin年代,Waryah, Chhatre D, Starost MF, Ploplis B,巴克利年代,委拉斯开兹D, Kabra M,李K,哈桑MJ, Ali G,二甲胂酸M, Ghosh M, Wilcox, Ahmad W, Merlino G, Leal SM, Riazuddin年代,弗里德曼结核病,莫雷尔RJ
非编码基因突变的HGF与nonsyndromic听力损失相关联,DFNB39。
J哼麝猫。2009年7月,85 (1):25 - 39。doi: 10.1016 / j.ajhg.2009.06.003。Epub 2009 7月2。
- PubMed ID
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19576567 (在PubMed]
- 文摘
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一个基因导致常染色体隐形,nonsyndromic听力损失,DFNB39,先前被映射到一个18 Mb间隔7 q11.22-q21.12染色体上。我们绘制一个额外的40血缘家庭隔离nonsyndromic听力损失DFNB39轨迹和精专间隔为1.2 Mb。在这个区间内所有基因的编码区序列,并且没有错义,胡说,或移码突变被发现。我们测序基因的非编码序列,以及非编码基因,并发现三个突变集中在基因内区4和外显子5中肝细胞生长因子(HGF)基因。两个基因内区4删除发生在一个高度保守序列,是之前从未描述短的3 '端非翻译区胶质瘤的同种型。第三个突变是一个沉默的替换,我们证明它影响剪接体外。HGF参与多种信号通路在许多不同的组织,然而,这些假定的监管突变导致令人惊讶的是特定的表型,nonsydromic听力损失。两个鼠标的失调,胶质瘤模型的Hgf转基因是无所不在地过表达,另一个条件敲除删除Hgf的有限数量的组织,包括耳蜗,导致耳聋。超表达HGF与进步的变性的耳蜗外毛细胞,而耳蜗删除HGF与一般发育异常有关。