TRPA1功能获得突变导致家庭情景疼痛综合征。
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Kremeyer B, Lopera F,考克斯JJ, Momin, Rugiero F,沼泽,伍兹CG,琼斯NG,帕特森KJ,弗里克FR, Villegas, Acosta N, Pineda-Trujillo NG,拉米雷斯JD,玉蜀黍属J,烟草MW, Bedoya G,贝内特DL,木材约,Ruiz-Linares A
TRPA1功能获得突变导致家庭情景疼痛综合征。
神经元。2010年6月10日,66 (5):671 - 80。doi: 10.1016 / j.neuron.2010.04.030。
- PubMed ID
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20547126 (在PubMed]
- 文摘
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人类单基因疼痛综合症的分子机制提供了重要的见解是正常和病理疼痛状态的基础。我们描述一个常染色体显性家庭情景疼痛综合征的特点是集衰弱上半身的疼痛,引发了禁食和身体压力。连杆和单体型分析映射这一表型25厘米地区q12-8q13 8号染色体上。候选基因测序确定一个点突变(N855S) S4 TRPA1的跨膜部分,传感器对环境刺激的关键。突变通道显示正常药理但改变生物物理属性,增加了5倍的内向电流在正常激活静息电位。定量感觉测试显示正常基线感觉阈值,但一个增强的二级痛觉过敏点状的刺激与芥子油治疗。TRPA1拮抗剂抑制突变通道,承诺一个有用的治疗这种疾病。我们的研究结果提供的证据表明,感知疼痛TRPA1基因的变化可以改变人类。