人类基因变异gpx-4和男性不育。
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Maiorino M, Bosello V, Ursini F, Foresta C, Garolla, Scapin M, Sztajer H, Flohe L
人类基因变异gpx-4和男性不育。
天线转换开关杂志。2003年4月,68 (4):1134 - 41。Epub 2002年11月27日。
- PubMed ID
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12606444 (在PubMed]
- 文摘
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磷脂氢过氧化物谷胱甘肽过氧化物酶(PHGPx) gpx-4的产物,是主要的硒蛋白在精子和被认为是必不可少的受精,因为其在精子形成多个角色,如氢过氧化物解毒,线粒体的形成胶囊,染色质凝聚。基因组DNA的3.148个碱基序列覆盖整个gpx-4及其侧翼地区从63人被放大使用聚合酶链反应和直接测序为多态性进行了分析。共有23个变体网站被检测到;2在场只有控制男性(证明父亲;n = 21)和10是常见的控制和不育患者(n = 42)。进一步11变体网站被认为在不育男性只有五个。四个GPx-4-related gpx-4变异被认为无关紧要的生育问题因为他们发生纯合子地控制。大部分剩余的变体网站也可疑的相关性,因为它们位于内含子,或者作为第三基地交流,不影响蛋白质序列。然而,一个外显子的变化会导致一个Ala93-Thr交换,降低了猪GPx-4同系物的活动。两个检测启动子基因结构变化显示了影响转录的体细胞。 These results indicate that gpx-4 polymorphism cannot generally account for the correlation of PHGPx content of sperm and fertility-related parameters, but further examination of this gene as a potential cause of infertility in particular cases is warranted.