第一个thrombomodulin中确定基因突变与血栓栓塞疾病在一个45岁的男人。
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Ohlin AK, Marlar RA
第一个thrombomodulin中确定基因突变与血栓栓塞疾病在一个45岁的男人。
血。1995年1月15日,85 (2):330 - 6。
- PubMed ID
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7811989 (在PubMed]
- 文摘
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Thrombomodulin (TM)是抗凝thrombin-mediated活化的内皮细胞的膜结合蛋白辅因子蛋白C (PC)。已经清楚地表明,PC系统的抗凝和profibrinolytic功能对预防血栓栓塞疾病很重要。患者个人电脑、蛋白S或PC“代数余子式”不足和/或功能障碍血栓栓塞疾病的发展。然而,至少有20%到30%的分子异常thrombophilic病人不能被迄今公认的缺陷。TM的假定的病理损伤基因可能为这些凝血突变的候选人之一。定向搜索策略,删除,插必威国际app入,或点突变在TM基因没有被执行。因此,在本研究中,我们分析了整个TM基因,包括启动子区域,通过聚合酶链reaction-single-strand构象多态性(PCR-SSCP)在正常健康志愿者和患者血栓栓塞疾病。我们已经确定了一个患者血栓栓塞疾病和TM点突变。在一位45岁的西班牙裔人记录了肺栓塞,PCR-SSCP显示异常的乐队模式和随后的DNA序列分析显示一个杂合的替换为G1456 t这替换预测一个Asp468酪氨酸氨基酸序列的变化,位于第六之间的跨膜域和表皮生长因子以域。Asp468酪氨酸改变可能会导致显著的结构变化不允许TM蛋白的表达或构象变化不是功能。