Thrombomodulin基因变异和血栓栓塞疾病。
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Ohlin AK, Norlund L Marlar RA
Thrombomodulin基因变异和血栓栓塞疾病。
Thromb Haemost。1997年7月,78 (1):396 - 400。
- PubMed ID
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9198186 (在PubMed]
- 文摘
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Thrombomodulin (TM)是内皮细胞代数余子式的蛋白C激活。因为其他蛋白C系统蛋白质的缺乏是导致血栓性疾病,然后为TM缺陷基因编码可以负责遗传性血栓形成倾向。我们有健康对照组必威国际app之间寻找TM基因的突变以及血栓形成倾向的患者发现8例患者为TM杂合的基因突变的形式分布于整个TM基因。我们发现各自的TM突变co-segregates与血栓栓塞疾病(TED)在四个家庭。此外,我们表明,C等位基因在一个通用的C / T二态性在TM基因明显更频繁的幸存者的过早心肌梗死(MI)比匹配控制。我们建议TM缺陷应该添加到列表中风险因素在TED,进一步评估后可能被包括在一次例行实验室评估血栓形成倾向。