血小板糖蛋白iii a的基因组织。
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Zimrin AB Gidwitz年代,主年代,施瓦茨E,贝内特JS,白色GC 2日Poncz M
血小板糖蛋白iii a的基因组织。
J生物化学杂志。1990年5月25日,265 (15):8590 - 5。
- PubMed ID
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2341395 (在PubMed]
- 文摘
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血小板膜糖蛋白(GP) IIb / iii a复杂,涉及的粘附受体整合素家族成员在信息和cell-matrix交互,包含纤维蛋白原的结合位点,血管性血友病因子、纤连蛋白和vitronectin。这种受体的缺失或缺陷导致血小板凝血障碍Glanzmann血小板机能不全。在这个报告中,我们描述基因组DNA编码的隔离整个成熟GPIIIa蛋白质。成熟GPIIIa是由14个外显子编码的长度范围从90到3618个碱基对,都包含在一个大约46-kilobase (kb)的基因组DNA在17号染色体上。所有的外显子/内含子连接被发现符合共识拼接供体和受体序列。GPIIIa基因的编码区与前所述cDNA序列是相同的除了三个沉默的替换。一个替换创建一个TaqI网站可能是一个已知的GPIIIa多态性。第二个替换消除了SmaI网站。除了一开始的第一个外显子,开始在第二个基地的第一个密码子成熟的蛋白质,之间没有相关的组织中的外显子基因和蛋白质的功能域分析的基础上提出主要的氨基酸序列。不常用的聚腺苷酸化信号AAATTAAA出席3 '端主要的RNA转录。 Recently, an alternatively processed GPIIIa transcript has been described. We demonstrate that this transcript results from nonsplicing of the final intron. The description of the GPIIIa gene organization should be of importance in understanding the evolution of the integrin family of receptors and should be useful in the molecular biology analysis of thrombasthenic patients who have a defect in the GPIIIa gene.