三个小说整合素beta3亚基错义突变(H280P、C560F G579S)在血小板机能不全,包括一个在日本病人(H280P)普遍。
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读经台H, Kamata T翰达岛米,塔基•M, Kuwajima M,卡瓦依Y, Oda,村田,高田Y,渡边K, Ikeda Y
三个小说整合素beta3亚基错义突变(H280P、C560F G579S)在血小板机能不全,包括一个在日本病人(H280P)普遍。
生物化学Biophys Res Commun。1998年10月29日,251 (3):763 - 8。
- PubMed ID
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9790984 (在PubMed]
- 文摘
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我们分析了三个不相关的日本II型Glanzmann患者血小板机能不全(GT)突变有关。聚合酶链反应和随后的血小板RNA基因组DNA直接测序显示三个单核苷酸替换的整合素beta3亚基基因(他的(猫)-280 Pro(有条件现金转移支付),半胱氨酸(TGT) -560年到板式换热器(TTT)和通用电气(GGC) -579年爵士(AGC))。有趣的是,三个不相关的患者都有H280P突变;一个是纯合子和其他两个杂合的突变。异位表达野生型和突变体复合物的中国仓鼠卵巢细胞显示突变alphaIIbbeta3复合物的表面表达减少,从而证明这些突变可能导致轻微的GT表型。识别的三个不相关的患者拥有相同的突变(H280P)表明,这种突变可能是流行在日本thrombasthenic人口。