Ser162 - - >低浓缩铀突变在糖蛋白(GP) iii A(整合素beta3)结果在一个不稳定的alphaIIbbeta3复杂,保留部分功能在小说形式的II型Glanzmann血小板机能不全。
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杰克逊DE,白色的MM,詹宁斯路,纽曼PJ
Ser162 - - >低浓缩铀突变在糖蛋白(GP) iii A(整合素beta3)结果在一个不稳定的alphaIIbbeta3复杂,保留部分功能在小说形式的II型Glanzmann血小板机能不全。
Thromb Haemost。1998年7月,80 (1):42-8。
- PubMed ID
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9684783 (在PubMed]
- 文摘
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从Glanzmann血小板血小板机能不全病人提单快递大约30%的正常alphaIIbbeta3内容和支持fibrin-mediated凝固收缩,但没有绑定纤维蛋白原或细胞激活后聚合。提单血小板结合activation-dependent和activation-independent配体。DNA序列分析提单血小板mRNA显示纯合子C583 - - > T beta3保守地区的点突变,导致Ser162Leu氨基酸替换。这种突变似乎产生不稳定影响alphaIIbbeta3复杂,事实证明了(1)提单alphaIIbbeta3复杂表现出通过蔗糖梯度改变沉降速度,(2)alphaIIb beta3并没有被complex-dependent单克隆抗体或共沉淀的整合素subunit-specific抗体,和(3)生物合成和贩卖alphaIIbbeta3Leu162复杂的延迟相对于野生型的控制。综上所述,这些数据涉及到地区稳定和配体包括Ser162 alphaIIbbeta3复杂的绑定属性。