纯合子Cys542 - - >参数替换在瑞士GPIIIa I型Glanzmann患者的血小板机能不全。
文章的细节
-
引用
复制到剪贴板 -
阮J, Schmugge M, Clemetson KJ, caz E, Combrie R, Bourre F, Nurden
纯合子Cys542 - - >参数替换在瑞士GPIIIa I型Glanzmann患者的血小板机能不全。
Br J Haematol。1999年5月,105(2):523 - 31所示。
- PubMed ID
-
10233432 (在PubMed]
- 文摘
-
Glanzmann血小板机能不全(GT)起源于GPIIb-IIIa复杂的定性或定量缺陷(整合素alphaIIbbeta3),血小板聚集的中介。我们描述一个病人的临床和实验室研究结果发现I型GT的典型结合第二个涉及神经和其他并发症的病理症状的结节性硬化症。分析血小板免疫印迹显示微量蛋白质的正常迁移GPIIb同样少量GPIIIa略慢于正常的迁移。流式细胞术证实了单克隆抗体结合血小板降低GPIIb, GPIIIa或GPIIb-IIIa,抗体alphav单元绑定有所减少。非放射性聚合酶链反应单链构象多态性分析之后,直接测序扩增DNA片段显示菌进行基因型纯合的点突变(T C) 1722核苷酸GPIIIa cDNA,导致Cys542 GPIIIa蛋白质- - >参数替换。突变引起了HinP1我限制站点GPIIIa基因的外显子11和allele-specific家人证实,单一限制性内切酶分析突变等位基因来自父母的遗传。这种氨基酸替换可能变化的能力cysteine-rich核心区域内的二硫键形成GPIIIa及其GPIIb-IIIa研究将提供新的信息和alphavbeta3结构和生物合成。