两个新的beta3整合素突变在印度Glanzmann患者血小板机能不全:定位在整合素beta3影响半胱氨酸残基的突变。
文章的细节
-
引用
复制到剪贴板 -
李Nair年代,J,米切尔WB,莫汉蒂D,科勒BS、法语DL
两个新的beta3整合素突变在印度Glanzmann患者血小板机能不全:定位在整合素beta3影响半胱氨酸残基的突变。
Thromb Haemost。2002年9月,88 (3):503 - 9。
- PubMed ID
-
12353082 (在PubMed]
- 文摘
-
新突变beta3整合素亚基已确定在两个无关的Glanzmann血小板机能不全的病人来自印度和孟加拉国。两个病人大出血和被发现的历史Glanzmann血小板机能不全基于缺席ADP-induced血小板聚集。免疫印迹病人的血小板溶解产物1演示了alphaIIb和一个意想不到的高水平降低beta3群大约260000先生,很少或根本没有正常beta3。在减少,弱beta3正常观察先生的乐队。病人的血小板溶解产物2演示beta3的检测水平。序列分析发现beta3基因纯合突变的病人。患者1有一个C506Y错义突变导致的表达一个未配对半胱氨酸;我们建议先生大约260000乐队disulfide-bonded beta3二聚体。病人2有一个插入突变导致转移和过早终止。两种突变影响血小板的生源论alphaIIbbeta3受体。