变体thrombasthenic表型与复合杂合性的整合素beta3-subunit: (Met124Val) beta3改变了亚基二聚作用呈现alphaIIbbeta3受体数量减少的本构活跃。
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Gonzalez-Manchon C, Butta N, Larrucea年代,Arias-Salgado如阿隆索年代,洛佩兹,高潮R
变体thrombasthenic表型与复合杂合性的整合素beta3-subunit: (Met124Val) beta3改变了亚基二聚作用呈现alphaIIbbeta3受体数量减少的本构活跃。
Thromb Haemost。2004年12月,92 (6):1377 - 86。
- PubMed ID
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15583747 (在PubMed]
- 文摘
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我们报告的分析thrombasthenic表型的变异情况下是两个复合杂合子突变位于金属离子依赖性粘附网站(MIDAS) beta3亚基。病人继承了母亲的基因携带Met124Val替换和更改Asp119酪氨酸的父亲的等位基因。表现型的人类血小板抗原1 (HPA-1)表明,血小板alphaIIbbeta3复杂的病人主要是占到119 Asp酪氨酸等位基因不绑定到纤维蛋白原(Fg)。血小板的患者显示agonistinduced绑定Fg但是结合位点和细胞聚合可以发现,最有可能由于分钟表达式(< = 5%)alphaIIb (124 val) beta3受体。CHO细胞表达(124 val) beta3显示减少表面alphaIIbbeta3的表达,增强附着力固定化Fg,和自发的聚集在可溶性Fg的存在,表明(124 val) beta3可以授予本构活动alphaIIb (124 val) beta3受体。这些细胞的明显特点是德勤的失败提高绑定可溶性Fg和细胞聚集的形成。(124的替换遇见)beta3极地或带正电氨基酸恢复alphaIIbbeta3受体的表面接触和功能而不带负电荷的残渣。