在GPIIIa分子突变原因Glanzmann印度患者血小板机能不全。
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莫汉蒂Nair年代,Ghosh K, Shetty年代,D
在GPIIIa分子突变原因Glanzmann印度患者血小板机能不全。
J Thromb Haemost。2005年3月,3 (3):482 - 8。
- PubMed ID
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15748237 (在PubMed]
- 文摘
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背景:Glanzmann血小板机能不全(GT)结果的定量或定性缺陷GPIIb-IIIa复杂,血小板纤维蛋白原受体,在血小板聚集中起着非常重要的作用。在这份报告中,我们描述了分子研究22日Glanzmann患者血小板机能不全在我们的研究所。目的:主要目的是识别突变出现在我们的GT人口为了建立遗传咨询和产前诊断的策略。方法:22例GT患者纳入本研究。全血细胞计数(CBC)、血小板聚集、流式细胞术、免疫印迹、单链构象多态性(SSCP)和变性梯度凝胶电泳(DGGE)进行所有的病人。病人表现出异常迁移模式SSCP或DGGE测序进一步自动测序仪。结果:22名患者的研究,发现了突变在12个人。其中,11小说突变和一个突变Y115C早些时候报道。流仪分析显示没有受体I型GT,高度降低II型GT和正常水平III型GT。病人的DGGE分析和SSCP分析显示不同的迁移模式。测序中执行所有的病人显示异常迁移模式。 Of the 22 cases studied mutations could be detected in 12 cases of GT. We could detect six patients with point mutations, four patients with insertions and five patients with deletion mutations. Exon 4 has been found to be the most common site for mutations in our patients. CONCLUSION: This study has shown a wide array of mutations present in our GT patients which would be extremely useful in genetic counseling and prenatal diagnosis, essential in preventing these disorders in succeeding generations.