ITGB3中产生的SNP基因破坏守恒membrane-proximal细胞质的盐桥alphaIIbbeta3整合素与异常proplatelet形成和macrothrombocytopenia cosegregates主导性。
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Ghevaert C, Salsmann,沃特金斯NA, Schaffner-Reckinger E,兰金,获得科幻,史蒂芬J,史密斯GA, Debili N, Vainchenker W, de Groot PG,亨廷顿JA之际,M,麻醉品N, Ouwehand WH
ITGB3中产生的SNP基因破坏守恒membrane-proximal细胞质的盐桥alphaIIbbeta3整合素与异常proplatelet形成和macrothrombocytopenia cosegregates主导性。
血。2008年4月1日,111(7):3407 - 14所示。Epub 2007年12月7日。
- PubMed ID
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18065693 (在PubMed]
- 文摘
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我们报告一个谱系与5个人影响继承macrothrombocytopenia居多。所有5携带2的产生导致D723H突变beta3整合蛋白和糖蛋白(GP) Ibalpha P53L突变。我们证明GPIbalpha-L53表型沉默,也出现在3影响血统成员和1639年7健康对照组。beta3-H723原因本构,虽然部分,激活alphaIIbbeta3混乱复杂的高度保守的细胞质与精氨酸盐桥995年alphaIIb整合素就是明证位点增加但不是纤维蛋白原结合病人的血小板。这是在曹确认alphaIIbbeta3-H723转染子,也表现出增加起始位点结合,增加粘附血管性血友病因子(VWF)在静态条件下,剪切应力下的纤维蛋白原。至关重要的是,我们在纤维蛋白原的存在表明,alphaIIbbeta3-H723,但不是野生型alphaIIbbeta3,生成一个信号导致proplatelet-like突起在转染CHO细胞的形成。异常proplatelet形成确认先证者的CD34 +干细胞巨核细胞。我们认为本构alphaIIbbeta3-H723受体的激活导致异常proplatelet形成,导致不正确的大小的血小板和血小板减少症观察血统。