一个家庭严重的胰岛素抵抗和糖尿病患者由于AKT2的突变。
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一个家庭严重的胰岛素抵抗和糖尿病患者由于AKT2的突变。
科学。2004年5月28日,304 (5675):1325 - 8。
- PubMed ID
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15166380 (在PubMed]
- 文摘
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遗传缺陷在胰岛素受体信号通路下游一直建议有助于人类2型糖尿病。在这里,我们描述一个突变基因编码的蛋白激酶AKT2 / PKBbeta家庭显示常染色体显性遗传的严重的胰岛素抵抗和糖尿病。突变激酶表达的培养细胞胰岛素信号中断代谢端点和抑制coexpressed功能,野生型一种蛋白激酶。这些发现证明一种蛋白激酶信号的重要性在人类胰岛素敏感性。