AKT2的激活突变和人类的低血糖。
文章的细节
-
引用
复制到剪贴板 -
侯赛因K,查理斯B,罗查N,佩恩F, Minic M,汤普森,戴利,哈里斯J,斯科特•C Smillie BJ,野蛮DB, Ramaswami U, De Lonlay P O的摄影,巴罗佐我,出身低微的家乡
AKT2的激活突变和人类的低血糖。
科学。2011年10月28日,334 (6055):474。doi: 10.1126 / science.1210878。Epub 2011年10月6日。
- PubMed ID
-
21979934 (在PubMed]
- 文摘
-
病理空腹低血糖在人类通常被解释为过度循环胰岛素或胰岛素样分子或先天性代谢缺陷损害肝葡萄糖生产。我们研究三个不相关的儿童不明原因复发性,和严重的空腹低血糖和不对称增长。所有被发现携带相同的新创突变,p。丝氨酸/苏氨酸激酶AKT2 Glu17Lys, 2例为杂合子,在一个案例中镶嵌形式。在不同的细胞中,突变AKT2持续招募的质膜,导致胰岛素依赖激活下游信号。因此,全身代谢性疾病可以从本构结果,细胞自动激活的信号通路通常由胰岛素控制。