隔离和突变与家族和零星的肌萎缩性脊髓侧索硬化症。

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园林路MJ,安徒生点,拉斯C,埃尼斯年代,男,多纳吉C,帕特森V,打麻器R,基兰D, Prehn J,莫里森KE,绿色,Acharya KR,棕色的小猕猴,此外,O

隔离和突变与家族和零星的肌萎缩性脊髓侧索硬化症。

Nat麝猫。2006年4月,38 (4):411 - 3。Epub 2006年2月26日。

PubMed ID
16501576 (在PubMed
]
文摘

我们最近发现血管生成素(ANG)作为候选易感基因的肌萎缩性脊髓侧索硬化症(ALS),神经退行性疾病的特点是成人运动神经元的损失。我们现在报告七个错义突变的发现在15个人,其中4人家庭ALS和11显然“零星”肌萎缩性侧索硬化症。我们的研究结果提供进一步的证据表明,在低氧诱导基因的变化有一个重要的角色在运动神经元变性。

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的名字 UniProt ID
血管生成素 P03950 细节