描述人类血管生成素的变异与肌萎缩性脊髓侧索硬化症。
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瑰柏翠B, Thiyagarajan N, SH之前,威尔逊P,艾耶年代,蕨类植物T,夏皮罗R,酿造K,萨勃拉曼尼亚V, Acharya KR
描述人类血管生成素的变异与肌萎缩性脊髓侧索硬化症。
生物化学。2007年10月23日,46 (42):11810 - 8。Epub 2007年9月27日。
- PubMed ID
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17900154 (在PubMed]
- 文摘
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人类血管生成素(ANG),血管生成素家族的第一个成员(从胰核糖核酸酶总科)识别,是一种血管生成因子,诱导新生血管形成。得到太多的关注,由于其参与肿瘤的生长及其表达水平升高在胰腺癌和其他一些癌症。最近的生物作用和扩展到神经系统。突变在ANG与家族性以及零星的形式的肌萎缩性脊髓侧索硬化症(ALS),一种致命的神经退行性疾病的特点是选择性破坏运动神经元。此外,鼠标angiogenin-1已被证明是发展中神经系统和表达在神经元分化的多能干细胞。我们现在的七个变异特征和ALS患者的报道对已知的和生化特性,进一步研究了三种变异的生物学性质。我们的研究结果表明,6个ANG-ALS牵连的ribonucleolytic活动变异显著降低或失去了和一些变体也显示改变热稳定性。我们报告一个显著减少细胞增殖和血管生成活动的三个变体,我们选择做进一步调查。我们研究的生化和结构特点和现在变异形成的基础进一步调查,以确定他们的角色在肌萎缩性侧索硬化症(s)。