识别新的和基因突变群体的意大利肌萎缩性脊髓侧索硬化症患者。
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Gellera C, Colombrita C, Ticozzi N, Castellotti B, Bragato C, Ratti,电路研究F, Silani V
识别新的和基因突变群体的意大利肌萎缩性脊髓侧索硬化症患者。
神经遗传学。2008年2月,9 (1):33-40。Epub 2007年12月18日。
- PubMed ID
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18087731 (在PubMed]
- 文摘
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血管生成素(ANG)基因,编码的血管生成因子上调缺氧和腹侧角运动神经元中表达,是一种新型的候选人肌萎缩性脊髓侧索硬化症(ALS)的发病机理。ALS是一种致命的神经退行性疾病,其特征是大脑皮层和脊髓运动神经元的选择性损失。错义突变和基因已确定在两个ALS人口来自欧洲和北美的北部,在家族(歧视)和零星的(SALS)病人,但他们似乎并没有频繁的在意大利人口。我们进行突变筛查群体的737年意大利ALS患者,包括605个SALS和132歧视案件。我们确定了七个不同的突变,其中有五个小说,在9个病人(6 SALS和三个歧视),而不是515年健康对照组。三个突变位于信号肽区域,三个编码序列,和一个。在3 '端非翻译区在我们的ALS的人口中,观察到的突变频率和基因的约占1.2%,歧视的群体(2.3%)相比,SALS(1%)例。我们还发现前面描述I46V替换在六个病人和四个控制,表明这种突变可能代表一种良性变异,至少在意大利人口。我们的研究结果进一步证明血管生成和ALS发病机制之间的紧密联系,表明突变和基因开发ALS与风险增加有关。