一种新的血管生成素基因突变在零星的肌萎缩性脊髓侧索硬化症患者从意大利南部。
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Conforti FL, Sprovieri T, Mazzei R, Ungaro C, La贝拉V, Tessitore, Patitucci, Magariello, Gabriele,泰德斯G,西蒙,马约喇纳克,瓦伦蒂诺P, Condino F, F波诺,Monsurro先生,Muglia M•夸特隆
一种新的血管生成素基因突变在零星的肌萎缩性脊髓侧索硬化症患者从意大利南部。
Neuromuscul Disord。2008年1月,18 (1):68 - 70。Epub 2007 8月20。
- PubMed ID
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17703939 (在PubMed]
- 文摘
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血管生成素基因的突变(ANG)与14 q11.2最近发现与肌萎缩性脊髓侧索硬化症(ALS)在爱尔兰和苏格兰的人口。在我们的研究中,我们调查的作用和ALS患者的基因来自意大利南部。我们发现一种新型的信号肽和基因突变在零星的ALS患者(SALS)。的分子分析和基因还演示了一个等位基因与rs11701单核苷酸多态性(SNP)在家族性肌萎缩性侧索硬化症(歧视),但不是在这样的病人。我们找到了支持的证据和基因参与了肌萎缩性侧索硬化症。