SOD1 ANG, TARDBP和付家突变在肌萎缩性脊髓侧索硬化症:美国临床实验室测试经验。
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布朗JA,敏J, Staropoli摩根富林明,科林E, Bi年代,冯X,巴龙R,曹Y,奥马利L,鑫W,马伦TE,西姆斯KB
SOD1 ANG, TARDBP和付家突变在肌萎缩性脊髓侧索硬化症:美国临床实验室测试经验。
Amyotroph横向sci。2012年2月,13(2):217 - 22所示。doi: 10.3109 / 17482968.2011.643899。
- PubMed ID
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22292843 (在PubMed]
- 文摘
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SOD1 ANG, TARDBP和付家突变相关的肌萎缩性脊髓侧索硬化症(ALS)。我们的目标是扩展分子遗传分析新发现ALS基因位点和确定突变的频率,分布的疾病基因,这些基因的变异谱在一个大型美国ALS-phenotype队列。我们筛选1220年渊源者ALS表型,最初称为SOD1分子遗传分析。1128年SOD1-negative渊源者筛查盎,277年和223年SOD1, ANG-negative样本筛查TARDBP和付家,分别。一百年额外的渊源者特别筛选只是付外显子15。我们确认共有36个不同SOD1突变,包括三位小说突变,92年渊源者。ANG筛选确定三个突变,包括两个新颖的突变,TARDBP筛选确定了两个之前报道TARDBP突变。我们还发现了四个突变付,包括报道付在坐标系删除c。430 _447del, p。Gly144_Tyr149del包涵体肌炎患者,和两个已知付错义突变。从这项研究中,我们估计频率SOD1, ANG, TARDBP和付家突变,在这个美国人,7.5%,0.71%,分别为0.72%和1.9%。 In conclusion, we identify novel variants in SOD1, ANG, TARDBP and FUS, and expand the FUS-associated clinicopathologic phenotype.