血管生成素突变的计算和功能特征,相关性和肌萎缩性脊髓侧索硬化症。
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Banerjee Padhi AK, Banerjee K,戈麦斯J, M
血管生成素突变的计算和功能特征,相关性和肌萎缩性脊髓侧索硬化症。
《公共科学图书馆•综合》。2014年11月5;9 (11):e111963。doi: 10.1371 / journal.pone.0111963。eCollection 2014。
- PubMed ID
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25372031 (在PubMed]
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经常血管生成素(ANG)基因突变在神经退行性疾病,患者的肌萎缩性脊髓侧索硬化症(ALS)。大多数ALS-causing变异血管生成素影响其ribonucleolytic或核易位的活动。在这里,我们报告两个以前无特征的功能描述错义突变血管生成素- D22G和L35P。我们预测的本质功能丧失(s)在这些突变体通过我们先前建立分子动力学(MD)模拟扩展到100纳秒,和表明,该预测是完全通过与野生型和突变蛋白的生化研究进行验证。根据我们的研究,我们提供一个生物解释D22G-Angiogenin导致ALS的功能丧失,并表明L35P-Angiogenin突变可能导致个体带有这种突变ALS症状。我们的研究突出了MD仿真预测的强度,并表明这种方法可以用于关联变异血管生成素或其他效应蛋白与ALS症状。