囊性纤维化基因鉴定:互补DNA的克隆和鉴定。
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Riordan JR, Rommens JM, Kerem B, Alon N, Rozmahel R, Grzelczak Z, Zielenski J, Lok S, Plavsic N, Chou JL，等。
囊性纤维化基因鉴定:互补DNA的克隆和鉴定。
科学学报，1989年9月8日;
- PubMed ID
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2475911 (PubMed视图］
- 摘要
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从上皮细胞文库中分离出重叠互补的DNA克隆，其中基因组DNA片段包含推测的囊性纤维化(CF)位点的一部分，位于7号染色体上。在CF患者受影响的组织中检测到大约6500个核苷酸大小的转录本。预测的蛋白质由两个相似的基元组成，每个结构域具有与膜关联一致的特性，以及(ii)一个被认为参与ATP(三磷酸腺苷)结合的结构域。在CF患者中检测到三个碱基对的缺失，导致第一个预测核苷酸结合域中心的苯丙氨酸残基缺失。