囊性纤维化跨膜传导调节(CFTR)基因的基因组DNA序列。
文章的细节
-
引用
复制到剪贴板 -
Zielenski J, Rozmahel R, Bozon D, Kerem B, Grzelczak Z, Riordan JR, Rommens J, Tsui LC
囊性纤维化跨膜传导调节(CFTR)基因的基因组DNA序列。
基因组学。1991五月;10(1):214-28。
- PubMed ID
-
1710598 (PubMed视图］
- 摘要
-
囊性纤维化是最常见的严重常染色体隐性遗传病，其基因位于人类7号染色体的长臂，q31-q32区域。该基因最近已被鉴定，大小约为250kb。为了了解其结构，并为系统分析该基因中的致病突变提供基础，分离了横跨先前报道的cDNA不同区域的基因组DNA克隆，并用于确定内含子/外显子边界的编码区域和序列。共获得22,708 bp的序列，约占整个基因的10%。基因组DNA序列与cDNA序列的比对显示两者和总共27个外显子之间的完美共线性，每个外显子两侧都有一致的剪接信号。在内含子/外显子边界附近检测到许多重复元件，包括Alu和Kpn家族和简单重复序列，如(GT)17、(GATT)7和(TA)14。至少有三个简单重复序列在人群中被发现是多态的。虽然在预测的多肽的两半之间可以检测到内部氨基酸序列的同源性，特别是在两个假定的核苷酸结合折叠(NBF1和NBF2)的区域，但核苷酸序列的缺乏对齐以及外显子/内含子边界的不同位置似乎并不支持最近基因复制事件的假设。为了方便通过基因组DNA的直接序列分析来检测突变，我们设计了28组寡核苷酸引物，并测试了它们对内含子中单个外显子和相邻侧翼序列的扩增能力。