剪接因子诱导囊性纤维化跨膜调节器外显子9跳过一个来自非守恒intronic元素。
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帕加尼F,布拉E, Stuani C, Romano M,祖E, Niksic M,想来L, Faraguna D, Baralle菲
剪接因子诱导囊性纤维化跨膜调节器外显子9跳过一个来自非守恒intronic元素。
生物化学杂志。2000年7月14日;275 (28):21041 - 7。
- PubMed ID
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10766763 (在PubMed]
- 文摘
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单症状的囊肿性纤维化等形式的两国缺乏先天性输精管,TG的变化(m)和T (n)多态重复3的基因内区8月底的囊性纤维化跨膜调节器(雌性生殖道)与可变剪接相关基因的外显子9,这导致非功能性雌性生殖道的蛋白质。使用微基因模型系统,我们以前有直接联系的TG (m) T (n)多态性和第9外显子剪接。我们已经评估拼接的作用因素外显子的可变剪接的调控。Serine-arginine-rich蛋白质和异构核核糖核蛋白A1诱导人类基因的外显子跳过的但不是老鼠。外显子9排斥这些蛋白质的影响是严格依赖于组成TG (m)和T (n)多态重复。的比较和功能分析人类和小鼠雌性生殖道的基因表明,一个地区的大约150个核苷酸,目前只有在人类基因内区9中,介导第9外显子剪接抑制与其实监管元素。这个地区,定义为雌性生殖道外显子9 intronic拼接消音器,是serine-arginine-rich的目标蛋白质相互作用。因此,来自非守恒的雌性生殖道外显子9可变剪接是调制的TG (m)和T (n)多态性在3的拼接地区、增强剂和消声器的其实元素,和5 '端intronic拼接消音器intronic地区。组织水平和个体的外显率变异性剪接因素将决定TG (m) T (n)轨迹在单症状的形式的囊性纤维化。