囊性纤维化跨膜电导调节(CFTR)基因检测到的突变和序列变化:来自囊性纤维化遗传分析联盟的报告。
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徐LC
囊性纤维化跨膜电导调节(CFTR)基因检测到的突变和序列变化:来自囊性纤维化遗传分析联盟的报告。
中国科学。1992;1(3):197-203。
- PubMed ID
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1284534 (PubMed视图］
- 摘要
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囊性纤维化是高加索人群中最常见的常染色体疾病。自从1989年对这种疾病的主要突变进行描述以来，在CFTR基因中已经确定了150多个额外的突变。这次更新总结了国际囊性纤维化遗传分析联盟成员在3月15日之前确定和报告的不同突变。该报告包括在该基因中发现的DNA序列变异的信息。