在囊性纤维化基因的两个假定的核苷酸(ATP)结合皱褶对应区域的突变鉴定。
文章的细节
-
引用
复制到剪贴板 -
Kerem BS, Zielenski J, Markiewicz D, Bozon D, Gazit E, Yahav J, Kennedy D, Riordan JR, Collins FS, Rommens JM，等。
在囊性纤维化基因的两个假定的核苷酸(ATP)结合皱褶对应区域的突变鉴定。
中国科学院学报(自然科学版);1990年11月;87(21):8447-51。
- PubMed ID
-
2236053 (PubMed视图]
- 摘要
-
囊性纤维化(CF)基因的额外突变被鉴定为与预测多肽的两个假定的核苷酸(ATP)结合折叠(NBFs)相对应的区域。患者队列包括46个具有良好特征的DNA标记单倍型的加拿大CF家族，横跨疾病位点和来自以色列的其他几个家族。在第一个NBF中发现了11个突变，在第二个NBF中发现了2个突变，但在r域中没有发现突变。其中7个突变为错义型，影响到第一个NBF中一些高度保守的氨基酸残基;3为无义突变;2可能会影响mRNA剪接;2对应小的缺失，包括另一个3碱基对的缺失，与主要突变(delta F508)不同，这可能占人群CF染色体的70%。这些突变中的9个占了加拿大家族31个非delta F508 CF染色体中的12个。剩余CF突变的高度异质性质为蛋白质的结构和功能提供了重要的见解，但它也表明，基于dna的CF携带者状态的遗传筛查不会是直接的。